¿Qué es la fibrosis quística?
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias causando infecciones pulmonares potencialmente mortales. Esta enfermedad afecta también al sistema digestivo y las glándulas del sudor.
La herencia es de tipo recesiva, es decir que para que un niño nazca con fibrosis quística es necesario que ambos padres sean portadores de alguna de las mutaciones de la enfermedad y se la transmitan a su hijo. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad en sus primeros años de vida.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
La Fibrosis Quística tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:
- Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación)
- Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, ronquiolitis)
- Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
- Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito
- Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado
- Tos crónica
- Falta de aire con la actividad física
- Sinusitis crónica
¿La FQ puede diagnosticarse?
El diagnóstico clásicamente se hace por sospecha clínica y se confirma con una prueba de sudor. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
¿Existe una cura?
Fibrosis Quística es una enfermedad compleja para la cual no existe hoy en día una curación definitiva, sin embargo cada año mejoran o aparecen nuevas formas de tratamiento, que permiten al paciente un desarrollo adecuado y la posibilidad de llegar a una vida adulta plena y productiva, tan normal como la de cualquier individuo.
¿Dónde puedo encontrar mayor información?
FIQUI Perú es una Asociación de Padres y amigos de pacientes con “fibrosis quística” que nace de la necesidad de brindar mejoras en el manejo de la enfermedad. Puede encontrar más información en http://www.fiqui.org.pe